自闭症基因变化或致胃肠道病

2019-11-12 09:08     来源:科技日报     

 德国海德堡大学医院人类遗传学家发现,自闭症的特殊形式,即伴随的消化问题与胃肠道疾病有共同的遗传原因,自闭症患者也经常患有胃肠道疾病。这一发现刊登在美国《国家科学院院刊》上。

 来自德国海德堡、维尔茨堡和乌尔姆的科学家首次在小鼠研究中发现,某种自闭症与胃肠道疾病有共同的遗传原因,该基因被称为Foxp1,包含一种蛋白质构造图,该蛋白质又控制着许多其他基因的活性,不仅在大脑中而且在消化道中都很活跃。

 Foxp1的先天性缺陷表现为自闭症患者中的大脑障碍,尤其是社交缺陷,给人刻板印象和认知能力下降,许多患者还表现出肠胃蠕动障碍和消化功能障碍。

 海德堡大学医院人类遗传研究所分子人类遗传学系主任古德隆·拉珀德教授说:“如果这项研究结果可以应用于人类,可能会对患者产生有益影响。例如,适当的饮食调整和药物治疗可以改善肠胃功能。”

 对自闭症患者胃肠道疾病或消化系统疾病研究表明,这种疾病的发生率超过正常人的平均水平,常见症状是吞咽或消化不适。但患者的自诉并未得到系统记录,主要是自闭症患者受限于交流和智力障碍。

 维尔茨堡大学生理研究所的安德雷斯·弗里伯系统研究了具有相同遗传缺陷的小鼠,这些小鼠会发生与自闭症患者类似的疾病。与没有这种基因改变的小鼠相比,遗传缺陷的小鼠表现出异常的饮食行为,消耗的食物和水更少。

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